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什么叫尼莫尔综合症？
补充说明：什么叫尼莫尔综合症？
a******W 2022-03-27 21:40
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尼莫尔综合征是指一种罕见的先天性代谢障碍疾病，由于基因突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏，引起尿素循环障碍。
尼莫尔综合征是由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变，该酶是参与尿素循环的关键酶之一。当其活性降低时，会导致鸟氨酸积累并影响其他代谢过程，进而引发一系列临床表现。患者可能出现高氨血症引起的神经系统紊乱，如易怒、呕吐、嗜睡等症状。长期未控制的高氨血症还可能导致智力低下、生长迟缓等后遗症。
诊断尼莫尔综合征通常需要进行血液氨水平检测、脑脊液分析以及基因检测。此外，医生可能会建议做头颅超声波检查以评估大脑发育情况。治疗尼莫尔综合征主要是通过饮食管理和药物治疗来控制病情。限制蛋白质摄入，减少体内鸟氨酸含量，同时使用特殊配方奶粉或口服营养补充剂支持患者的营养需求。必要时，医生会开具抗惊厥药预防癫痫发作，如片、丙戊酸钠片。
患者应定期监测血液中的氨水平，避免高蛋白食物，保持充足休息，确保充足的营养供给。
2024-02-19 14:41
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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1.疱疹感染后神经痛：用于成人疱疹后神经痛的治疗。 2.癫痫：用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3～12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。
