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为什么有的小孩子会有先天性疾病？
补充说明：为什么有的小孩子会有先天性疾病？
a******W 2022-03-27 21:38
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小孩子出现先天性疾病可能与基因突变、染色体异常、遗传代谢病、先天性感染或母体营养不良有关。这些疾病可能导致胎儿发育异常，从而引起各种先天性疾病。建议及时就医，以获取专业的诊断和治疗建议。
1.基因突变
由于DNA分子结构改变导致的功能障碍，可能会引起特定的形态缺陷、功能缺失或其他异常表现。针对基因突变引起的疾病通常需要采用靶向治疗，如使用吉非替尼片治疗EGFR突变的小孩。
2.染色体异常
染色体异常是指细胞内染色体数目或结构发生变化，包括多倍体和单体型等。这些变化可能导致基因表达失调，进而影响器官发育和功能。对于染色体异常所致的问题，可以考虑进行全外显子组测序以评估可能存在的基因变异。
3.遗传代谢病
遗传代谢病是由于某些酶或蛋白缺乏导致的代谢紊乱，可由父母传递给子女。这些疾病通常涉及多种生化过程，因此临床表现多样。常见的遗传代谢病治疗方法包括补充患者缺少的物质，例如通过口服维生素B复合物治疗巨幼细胞性贫血。
4.先天性感染
如果母亲在怀孕期间感染了特定病毒，胎儿也可能受到影响。这些感染可能直接损害胎儿的组织或器官，或者间接地通过激活免疫系统来产生有害反应。先天性感染的治疗取决于具体的病原体，如乙肝病毒感染者需接受抗病毒药物治疗，如拉米夫定片、恩替卡韦片等。
5.母体营养不良
母体营养不良会影响胎儿的生长发育，可能导致出生时体重偏低、头围偏小等问题。改善母体营养状况是关键，可通过增加蛋白质摄入量、补充叶酸等方式实现。
患儿家属应注意定期带孩子到正规医院进行新生儿筛查、血液学检查以及超声波检查等，以便早期发现并干预先天性疾病。
2024-01-17 04:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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