遗传代谢病是由于维持机体正常代谢所需要的某些多肽或者是蛋白组成的酶、受体、载体、膜泵生物合成发生遗传缺陷或者是出现了基因的突变而导致的疾病。这一类的疾病种类是非常多的，种的治疗原则就是减少代谢缺陷所造成的，毒性物质的累积，补充正常需要的物质没，或者是进行基因的治疗。大多数遗传代谢方面的疾病，以饮食治疗为主，部分可以配... [详细]

遗传代谢病这一种疾病，可能是孕期的母亲在平常的生活当中接触了一些药物或者是在怀孕的时候生病或者是在备孕的时候所用的药物所造成的，包括一些产前的诊断，或者是婚前检查没有做好，并没有注意，就会导致孩子出现有遗传代谢病，孩子出现这种状况，一定要及时的接受治疗。

42种遗传代谢病筛查都要进行尿液检查、血液生化、血尿串联质谱筛查、基因检测等。1、尿液检查：常规尿液检查包括尿液颜色、透明度、pH值、红细胞、白细胞、上皮细胞、肾小管蛋白比重、尿胆管炎、胆红素、亚硝酸盐、隐血酮体和尿糖特征。2、血液生化：通常包括血糖、血脂、肝功能、肾功能、电解质、淀粉酶和心肌酶谱。最简单的方法是观... [详细]

你好，根据你的描述，临床有必要进行新生儿遗传代谢病筛查，新生儿遗传疾病的筛查，仅需采取新生儿极少量足尖血，筛查时间以刚出生为宜。而且目前国家已提供部分免费筛查项目。如广东省为新生儿免费提供苯丙酮糖尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能低下三项疾病筛查。此外，部分地区还会为患儿提供救济，如向本病糖尿症患儿... [详细]

三岁的孩子出现体型比较瘦小。这种情况是不是由于遗传代谢性疾病的原因导致的，主要还是要通过化验检查予以确定。所以宝宝目前出现的这种症状，是不是由于遗传代谢性疾病的原因导致的，还要通过检查予以确定。比如线粒体病，果糖不耐受，糖原累积病，苯丙酮尿症，酪氨酸血症。肝豆状核变性等等。

26种遗传代谢病筛查通常先做脑电图和头MRI，如果这两项能够明显的找出原因就不需要做其他的项目了，如果因为其他原因导致的惊厥发作的情况比如发热，脑发育不良，严重心脏问题，遗传代谢病等，那这事需要做全部的项目，如果有一种情况是需要及时调理宝宝的肝功能状况，因为这是会导致发育障碍的严重后果，建议应用还原性谷膀苷肽和糖皮质... [详细]

遗传代谢性疾病主要与遗传和代谢有关，遗传代谢性疾病种类繁多，可累及全身各系统，导致畸形、代谢异常、神经肌肉功能障碍，病死率和致残率高。目前，大多数遗传代谢性疾病缺乏有效的治疗方法。即使能存活下来，也会伴有一定程度的智障和肢体残疾，治愈的概率相对较低。随着医疗水平的提高，可以早期诊断和预防。

通常情况下，遗传代谢病智力不一定有问题。遗传代谢病是一类由于基因突变导致蛋白质分子结构或功能异常，引起生化反应和代谢异常的疾病。由于遗传代谢病的类型不同，因此对于智力的影响也是不同的。如果患者是甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病，一般不会影响到智力，因为这类疾病通常是由于先天性遗传因素所导致，而这类疾病一般不会影响到... [详细]

先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍引起的疾病，目前尚无特效的治疗方法，因此一般不可以治愈。但通过早期诊断和治疗，可以改善症状，控制病情发展。先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍引起的疾病，通常是由于基因突变、酶缺陷等因素导致机体代谢异常，从而引起一系列的临床症状。由于先天性遗传代谢病是基因突变、酶缺陷等因素导致机体代谢... [详细]

先天性遗传代谢病是父母遗传的疾病，主要是因为遗传因素导致了体内代谢功能出现异常，使得某些物质发生了代谢障碍，导致机体出现了一系列的症状。遗传性疾病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，通常是因为父母的基因发生了突变，导致某些物质发生了代谢障碍，从而引起了一系列的症状，常见的遗传性疾病有先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、... [详细]