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基因突变能要二胎吗？
补充说明：基因突变能要二胎吗？
a******W 2022-03-27 21:41
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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基因突变者可尝试生育二胎，但须考虑突变的遗传风险。
基因突变可能导致某些疾病或缺陷的遗传，若父母均为同一种突变，则子女患病概率较高；若为不同种突变，则可能性相对较低。因此，在考虑生育二胎时，需要评估两种不同的突变模式所带来的风险。
基因突变可能涉及多种疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这些疾病存在一定的遗传风险，需针对具体情况进行专业咨询与评估。
对于有家族史或自身携带特定遗传疾病的患者，应接受遗传咨询以了解风险，并在备孕前进行全面体检，确保母婴健康。
2024-01-22 13:55
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
