发病时间：不清楚
基因突变还敢生二胎吗
补充说明：基因突变还敢生二胎吗
a******W 2022-04-28 18:39
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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基因突变导致的疾病通常无法治愈，但可以通过早期诊断和干预来减轻症状。
由于基因突变引起的疾病是由于特定基因的功能异常或缺失所致，目前尚无特效治疗方法。但是，通过定期体检和监测相关生物标志物，可以在病情进展前及时发现并采取措施控制病情发展。因此，即使存在基因突变，仍有可能在一定程度上改善预后。
如果父母双方均为同一种遗传病致病基因携带者，则其子女患相应遗传病的风险为25%。此外，某些罕见的常染色体隐性遗传病也可能影响生育计划。
对于有家族史或自身已知携带某种遗传病基因的夫妇，在考虑生育时应咨询专业遗传医生，评估风险并制定个性化管理方案。必要时可通过胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术进行优生选择。
2024-03-15 15:33
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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