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唐筛超高风险，无创DNA低风险，还需要做羊水穿刺吗？
补充说明：唐筛超高风险，无创DNA低风险，还需要做羊水穿刺吗？
a******W 2022-03-27 21:40
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羊水穿刺不是必须的，因为初次筛查和无创DNA均显示低风险。
尽管初次筛查显示唐氏综合征风险较高，但后续的无创DNA检测结果显示胎儿染色体异常的概率很低，因此没有必要再进行羊水穿刺。
如果孕妇年龄超过35岁或有家族遗传病史，则可能需要进一步评估染色体异常的风险，此时建议考虑进行羊水穿刺。
在做出任何决定之前，应充分权衡各种因素，并与医生密切沟通，以确保为母婴健康做出最佳决策。
2024-02-15 23:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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