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胎儿畸形染色体正常父母还用检查吗
补充说明：胎儿畸形染色体正常父母还用检查吗
a******W 2022-03-28 17:23
胎儿畸形 染色体检查 染色体异常 单基因遗传病 多基因遗传病
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精选回答(1)
胎儿畸形但染色体检查正常时，父母通常仍需进一步检查。染色体正常只能排除部分遗传原因，不能覆盖基因突变、环境因素等其它可能。建议父母根据医生评估，考虑针对性基因检测或影像学复查，具体项目因人而异。备孕或再生育前，建议到遗传咨询门诊充分沟通，结合家族史和既往孕产情况制定个体化方案。保持积极心态，多数情况可获得明确指导。
2026-02-01 07:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
