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唐氏筛查能查出小孩畸形吗
补充说明：唐氏筛查能查出小孩畸形吗
a******W 2022-03-28 17:27
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唐氏筛查能初步判断胎儿是否存在某些染色体异常，但无法直接诊断小孩畸形。
因为该疾病是由于特定染色体数目异常导致的，而这些异常可能会引起特定的表征和生理问题，进而影响到小孩的生长发育，可能导致其出现畸形。
除了染色体异常外，唐氏筛查还可能用于检测开放性神经管缺陷、18三体综合征等疾病风险。这是因为上述疾病也可能导致小孩出现畸形或其他健康问题。
在考虑进行唐氏筛查时，应与医生充分沟通，并结合个人情况评估风险。必要时，可进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以获得更准确的结果。
2024-03-03 09:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
