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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕妇检查孩子是否畸形一般是在怀孕期间的第16~20周之间进行唐氏综合症筛查。
因为此阶段胎儿已经形成基本器官,并且羊水量较多,适合做此项检查。如果孕妇年龄大于35岁,则需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺来明确诊断。此外,还可以通过超声波检查观察胎儿是否有明显的结构畸形。
除了上述提到的唐氏综合征外,还有染色体异常、神经管缺陷等疾病可能导致胎儿畸形。这些疾病的诊断可能需要额外的遗传咨询或更详细的产前检查。
在孕期中,建议定期进行产前检查以监测胎儿健康状况。若发现任何异常情况,应及时与医生沟通并接受适当的专业指导和治疗。

2024-02-10 05:14

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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