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基因突变进行性肌营养不良有药治疗吗
补充说明：基因突变进行性肌营养不良有药治疗吗
a******W 2022-03-28 17:27
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精选回答(1)
进行性肌营养不良没有特效药可以治愈，但可以通过一些对症治疗来改善症状。
进行性肌营养不良是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，目前尚无特定的治疗方法。虽然没有针对性的药物，但患者可遵医嘱使用维生素E、辅酶Q10等抗氧化剂以辅助治疗，有助于延缓病情进展。
针对进行性肌营养不良的治疗需个体化评估，可能包括物理疗法、职业疗法、营养支持以及呼吸管理等措施。
面对进行性肌营养不良，应遵循专业医疗建议，并积极参与临床试验，探索新的有效治疗方案。
2024-02-17 18:22
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维生素E(vitaminE)是生育酚(tocopherol，T)与三烯生育酚(Tocotrienol，T-3)的总称，是脂溶性维生素。为细胞膜上的重要组成成分。亦是细胞膜上的主要抗氧化剂。维生素E广泛存在于动植物食品中，动物性食品以da型为主，植物油的维生素E含量较多，与亚油酸等多烯脂肪酸含量相平行。维生素E为多烯脂肪酸的抗氧化剂，在细胞膜上与膜磷脂的多价不饱和脂肪酸(pol-yunsaturated fatty acid，PUFA)结合成复合物而稳定膜的结构，防止生物膜上PUFA和细胞中含硫基的酶受氧化剂的损害。当维生素E缺乏时红细胞膜上的PUFA易发生过氧化反应，使红细胞膜受损而产生溶血。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素B2缺乏症。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素B2。
肠内营养乳剂(TP)
本品适用于有胃肠道功能的营养不良或摄人障碍的患者，包括创伤或颅面部、颈部手术后患者；咀嚼、吞咽困难患者；意识不清或接受机械换气的患者；手术后需要补充营养的患者；神经性厌食症患者等。本品不含膳食纤维，可用于严重胃肠道狭窄病人；肠瘘病人；术前或诊断前肠道准备。
