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进行性肌营养不良症会不会遗传

发病时间:不清楚

进行性肌营养不良症会不会遗传

补充说明:进行性肌营养不良症会不会遗传

2025-09-04 11:34

进行性肌营养不良症 肌肉 变性 遗传咨询 生育

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精选回答(1)

谭来勋 主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:神经内科疾病

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进行性肌营养不良症是一种具有明确遗传背景的疾病,确实会通过基因传递给下一代。该病属于遗传性肌肉变性疾病,其发病与基因突变密切相关,家族中存在病史的人群需特别关注遗传风险。不同类型的进行性肌营养不良症遗传方式存在差异,因此遗传规律需结合具体类型进行分析。
进行性肌营养不良症主要分为多种临床类型,其中较常见的包括假肥大型、面肩肱型等。不同遗传方式决定了疾病传递特点。X连锁隐性遗传类型多见于男性患者,若母亲为携带者,儿子有患病可能,女儿通常为携带者但不发病。常染色体显性遗传类型则表现为代代相传,患者子女有患病可能。常染色体隐性遗传类型通常需要父母双方均携带致病基因,子女才可能发病。
该病具有家族聚集性,多数患者可追溯家族病史。遗传咨询和基因检测是评估遗传风险的重要手段。建议有家族史的个体在婚前或生育前进行专业咨询,通过基因检测明确携带状态。对于已确诊的患者,其子女应接受早期筛查和监测。目前尚无根治方法,但通过规范治疗和康复训练可延缓疾病进展。
总之,进行性肌营养不良症具有显著的遗传性,其传递模式与基因突变类型密切相关。了解家族遗传背景并采取相应干预措施,对降低后代患病风险具有重要意义。

2025-09-04 15:40

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进行性肌营养不良症 (进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

适用药品

薄芝糖肽注射液

用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直,及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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