发病时间：不清楚
sca3一定会发病吗？
补充说明：sca3一定会发病吗？
a******W 2022-03-28 17:01
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精选回答(1)
sca3即亨廷顿病，通常会发病，因为它是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会发病。
sca3即亨廷顿病，是由于4号染色体上的 Huntington 基因突变引起的常染色体显性遗传病。由于基因突变导致神经元内过度产生一种称为 Huntingtin 的蛋白质，进而引起细胞损伤和死亡。由于亨廷顿病属于常染色体显性遗传病，只要有一个异常基因即可表现出疾病特征，因此具有临床表现。
但也有少数患者可能不会出现症状或症状较轻，这可能是由于基因变异类型不同、年龄因素等原因所致。
面对亨廷顿病，建议定期进行神经系统检查以及基因检测，以便早期诊断和干预。同时关注患者的日常生活质量，提供心理支持和适当的康复训练也是非常重要的。
2024-01-28 02:24
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
