发病时间：不清楚
目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法
补充说明：目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法
a******W 2022-03-28 17:35
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症的治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、BHMT酶促治疗、四氢生物蝶呤合成酶基因活化剂等。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内苯丙氨酸的积累。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。提供必需氨基酸的同时严格控制苯丙氨酸含量，有助于防止进一步加重代谢紊乱。
3.BH4补充剂
BH4补充剂包括BH4前体和BH4类似物，每日口服或分次给予。BH4是酪氨酸羟化酶辅因子，参与多巴胺、去甲肾上腺素及5-羟色胺的合成，可提高脑内这些神经递质的浓度，进而改善相关临床表现。
4.BHMT酶促治疗
BHMT酶促治疗涉及定期静脉注射BHMT蛋白或采用基因修饰技术增加其表达。提高BHMT活性，促进苯丙氨酸向酷氨酸的转化，缓解由BHMT缺乏导致的相应症状。
5.四氢生物蝶呤合成酶基因活化剂
四氢生物蝶呤合成酶基因活化剂通过口服给药，通常为片状或颗粒状制剂。此药物能够提高四氢生物蝶呤合成酶的活性，间接影响苯丙氨酸代谢途径，适用于苯丙酮尿症患者。
除上述常规治疗外，建议定期监测患儿的生长发育指标以及血液中苯丙氨酸水平，以便及时调整饮食方案或药物治疗。同时，应避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、奶类及其制品，以免加重病情。
2024-02-14 09:59
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
