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孕期检查胎儿畸形是需要做什么检查
补充说明:孕期检查胎儿畸形是需要做什么检查
a******W 2022-03-28 17:26
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精选回答(1)
孕期检查胎儿畸形通常需要进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物筛查以及非侵入性基因检测等检查项目。鉴于涉及胎儿健康,建议及时就医并咨询专业医生。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和染色体异常。孕妇平卧位下使用高频探头扫描腹部,记录胎儿大小、位置及结构异常情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以分析染色体数目和结构是否正常。在超声引导下将细针插入孕妇腹壁采集适量羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵袭性产前诊断方法,可直接从胎盘组织中获取标本进行遗传学分析。医生使用特殊工具小心地从子宫颈取出一小块胎盘组织,在局部麻醉或全身麻醉下完成。
4.母血生化标志物筛查
母血生化标志物筛查通过检测母体血液中的特定生物标记物来评估开放性神经管缺陷的风险。通常在孕15-20周之间抽取母体血液并送至实验室进行分析。
5.非侵入性基因检测
非侵入性基因检测利用游离DNA片段分析技术对常见染色体异常进行高灵敏度检测。采集孕妇外周血后分离出游离DNA进行测序分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。妊娠期女性应保持充足休息,避免剧烈运动,以免影响检查结果准确性。
2024-03-02 21:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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