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轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
补充说明：轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
轻度苯丙酮尿症患者也需要进行治疗。
轻度苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，如果不进行治疗，随着年龄增长，患者可能出现智力低下、小头畸形等问题。因此，即使症状轻微，仍需通过低苯丙氨酸饮食及必要时药物干预来控制病情发展。
轻度苯丙酮尿症的治疗可能包括饮食调整和特殊配方奶粉，以及医生指导下的营养咨询。
对于轻度苯丙酮尿症，家长要定期监测患儿血液中的苯丙氨酸浓度，并在医师指导下制定个性化饮食计划以优化管理。
2024-04-09 21:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
