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多囊肾羊水穿刺能检查出来吗?
补充说明:多囊肾羊水穿刺能检查出来吗?
a******W 2022-03-28 17:07
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精选回答(1)
多囊肾羊水穿刺不能被检测出来。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病,其特征是肾脏中出现多个囊状结构,通常在成年后才会发展。羊水穿刺用于获取胎儿DNA进行染色体分析,以筛查染色体异常,如唐氏综合征等,与多囊肾无关。因此,该疾病需要通过超声检查来评估胎儿肾脏的情况。
如果家族中有明确的多囊肾病史,则建议进行基因检测以确认诊断。
对于多囊肾患者,应定期进行肾功能监测以及超声检查,注意保持良好的血压控制,并避免可能加重肾脏负担的因素,如高盐饮食。
2024-04-18 16:58
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。
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