发病时间：不清楚
苯丙酮尿症初筛异常没接到复查电话是不是就没事
补充说明：苯丙酮尿症初筛异常没接到复查电话是不是就没事
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
苯丙酮尿症初筛异常没有接到复查电话并不代表一定没事。
虽然初筛异常可能表明存在潜在的问题，但由于筛查系统的限制或其他因素可能导致未能收到复查通知，因此无法完全排除患病的可能性。建议家长自行联系医疗机构进行进一步检查，如血氨基酸分析，以获得更准确的结果。
如果在新生儿疾病筛查中发现苯丙酮尿症，但之后复查结果正常，则意味着患儿体内酶活性已经恢复正常或接近正常水平，一般不会影响智力发育。这是因为及时治疗可以有效地控制血液中的苯丙氨酸浓度，减少其对神经系统的影响。
针对苯丙酮尿症的诊断和管理需遵循早期识别、早期干预的原则。定期监测孩子体内的代谢指标，并配合医生调整治疗方案是确保患者健康的关键所在。
2024-03-23 06:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
