发病时间：不清楚
典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是
补充说明：典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是
a******W 2022-03-28 17:36
我要咨询
精选回答(1)
典型苯丙酮尿症的治疗可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查等措施。
1.饮食疗法
通过限制摄入高苯丙氨酸食物如蛋白质源，并增加低苯丙氨酸食品如淀粉类来降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于控制典型苯丙酮尿症患者每日摄入苯丙氨酸量的情况。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制不含酪氨酸但富含其他必需氨基酸的奶粉以减少苯丙氨酸摄入。在婴儿出生后立即开始至一岁左右转换成常规配方奶前阶段内使用。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
这类药物旨在提高体内酶活性或促进其合成，从而改善苯丙氨酸代谢。例如羟苯乙酸可通过抑制4-羟苯丙酮酸氧化酶活性降低苯丙氨酸向有害化合物转化速度。对于无法严格遵循低蛋白饮食但仍需控制苯丙氨酸水平者有益。
4.新生儿筛查
对所有新生儿进行血液标本采集并在特定时间窗内送检以检测是否存在遗传性代谢异常，包括苯丙酮尿症。确保早期诊断以便及时启动管理策略。
典型苯丙酮尿症患儿需要定期监测血液中的苯丙氨酸含量，以调整个体化饮食计划。此外，建议患儿接受专业的营养咨询及教育，以确保获得均衡且适当的营养支持，同时满足其特殊的代谢需求。
2024-03-22 09:55
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
