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苯丙酮尿症报告单怎么看
补充说明：苯丙酮尿症报告单怎么看
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，需要通过血液检测来确定是否患有此病。若检测结果高于正常范围，说明苯丙氨酸浓度异常，可能患有苯丙酮尿症，建议及时就医进行进一步的基因检测和尿液分析以确诊。
苯丙酮尿症的诊断需进行基因检测，以确定是否存在导致该疾病的相关基因突变。由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累并产生有害物质，引起神经系统损伤。早期诊断和治疗对预防智力低下和神经发育障碍至关重要，可通过低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行管理。
定期监测患儿的生长发育情况及血液中的苯丙氨酸水平，确保其在医生指导下接受适当的营养支持。
2024-02-05 18:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
