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苯丙酮尿症能不能治疗好
补充说明：苯丙酮尿症能不能治疗好
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症不能完全治愈，但通过低苯丙氨酸饮食治疗可以有效地控制症状。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积在血液中，造成神经系统损害。虽然无法改变已经发生的神经损害，但是早期发现并实施低苯丙氨酸饮食干预，可以减少苯丙氨酸对未受损大脑的影响，从而减轻症状。因此，尽管不能完全治愈，但通过饮食治疗可以有效地控制病情。
除了上述的一般情况外，还有特殊情况如下：
针对苯丙酮尿症，关键在于早期诊断和及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，以降低智力低下和其他发育迟缓的风险。同时，定期监测血液中的苯丙氨酸水平以及生长发育指标是非常必要的。
2024-04-03 14:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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