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女性染色体46xy正常吗？
补充说明：女性染色体46xy正常吗？
a******W 2022-03-28 17:01
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精选回答(1)
女性染色体46xy通常不属于正常女性核型。正常女性多为46xx；46xy一般提示存在男性性染色体组成，可能涉及性发育差异，需要结合外观、激素、超声及基因等多方面综合评估，个体表现差异较大。发现后应尽早到遗传咨询或内分泌专科就诊，完善检查并长期随访，关注心理支持与生活质量。
2026-05-10 00:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
