发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷检测要不要做
补充说明：先天性代谢缺陷检测要不要做
a******W 2022-03-28 17:44
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性代谢缺陷检测是指对先天性代谢病进行的检测，是一种针对性较强的检测方式，通常是有必要做的。
先天性代谢缺陷是一种由于基因突变导致的疾病，通常是由于遗传因素引起的，会导致患者出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小等症状。如果患者在胎儿时期，能够及时发现，并在医生的指导下进行针对性治疗，可以有效改善症状，减少疾病对身体的伤害，因此，先天性代谢缺陷检测是有必要做的。
如果患者患有先天性代谢缺陷，可以在医生的指导下进行酶活性测定、基因检测、血常规检查、尿常规检查等多种检查方式，可以有效地帮助医生诊断疾病，有利于疾病的后期治疗。
在日常生活中，患者要注意多休息，保证充足的睡眠时间，避免长期熬夜，同时还要注意饮食健康，多吃一些营养物质丰富的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物，以免加重病情。
2022-03-29 15:03
举报向医生提问
血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞——红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
左卡尼汀口服溶液
本品用于治疗原发性系统性卡尼汀缺乏症，也用于先天性代谢异常导致的原发性卡尼汀缺乏症的短期和长期治疗。
