发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷症状
补充说明：先天性代谢缺陷症状
2021-08-10 14:20
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精选回答(1)
雷麸尔 副主任医师 邵阳市中心医院 三甲
擅长：擅长中医内科及肛肠疾病，曾在上海龙华医院进修中医专业，同时从事中医内科9年，对中医保健养生胃肠道及男科疾病的中医治疗有很多经验。
提问
先天性代谢缺陷指的是先天性遗传代谢病。先天性遗传代谢病的症状，主要包括生长发育缓慢、特殊面容、智力低下等，需要及时去医院进行治疗。
1、生长发育缓慢
先天性遗传代谢病主要是由于遗传物质缺陷引起的，在疾病初期，可能会影响到正常的生长发育，导致生长发育缓慢。建议患者遵医嘱配合使用葡萄糖注射液、维生素C片等药物进行治疗。
2、特殊面容
随着病情的不断发展，可能会影响到身体的各个器官，甚至还有可能会出现特殊的面容，比如皮肤干燥、皮肤长皱纹等。建议患者通过按摩的方式进行缓解，也可以通过定期洗澡的方式进行改善。
3、智力低下
如果病情相对比较严重，还有可能会影响到正常的智力，导致智力低下。建议患者遵医嘱配合使用甲钴胺片、维生素B1片等药物进行治疗，也可以进行智力训练改善症状。
除以上比较常见的症状以外，还有其他的症状，比如精神障碍、脏器衰竭等。在日常生活中，患者还要注意平时的饮食健康，尽量以清淡为主，不建议吃辛辣刺激的食物。
2021-08-26 17:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
