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染色体嵌合体核型怎么办
补充说明：染色体嵌合体核型怎么办
a******W 2022-03-28 17:44
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体嵌合体核型可以通过遗传咨询、产前诊断、基因治疗等方法进行处理。如果染色体异常引起症状或担忧，建议寻求专业遗传医生进行评估和指导。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估、风险分析及家族调查等手段，帮助患者了解染色体异常可能带来的影响，并提供针对性建议。适用于有染色体异常家族史或自身携带者及其亲属。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等技术，以获取胎儿DNA样本进行分析，可识别染色体异常情况。适合高风险孕妇或有染色体异常生育史者。
3.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入到细胞中，以纠正异常表达的基因的方法。例如使用CRISPR-Cas9系统对目标基因进行编辑。针对特定基因缺陷导致的染色体异常疾病有效。
针对染色体嵌合体核型，应定期进行全面体检以及必要的实验室检查，如血常规、生化指标检测等，监测病情变化。必要时，可考虑应用靶向药物治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等EGFR抑制剂，但需谨慎使用，严格遵医嘱执行。
2024-03-27 20:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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