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苯丙酮尿症最新治疗方案
补充说明：苯丙酮尿症最新治疗方案
a******W 2022-03-28 17:37
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苯丙酮尿症的治疗可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂、新生儿筛查及诊断、遗传咨询等措施。饮食疗法和低苯丙氨酸配方奶粉是主要的治疗手段，通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆苯丙氨酸浓度，减少神经损伤。苯丙氨酸代谢解救剂则用于补充缺乏的酶或辅助代谢，如BH4或PKU口服液。新生儿筛查及诊断旨在早期发现并干预，避免智力低下。遗传咨询则为有家族史的家庭提供信息和指导，帮助他们做出决策。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少体内苯丙氨酸的积累。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸含量。适合新生儿期至一岁内的患儿。在开始转换前应咨询医生，并逐步增加比例以避免不适反应。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
通过口服或注射特定药物如四氢生物蝶呤来改善苯丙氨酸代谢异常。主要用于年龄较大儿童及成人患者，可辅助饮食疗法。
4.新生儿筛查及诊断
对刚出生的婴儿进行血液样本采集，检测是否存在苯丙酮尿症。所有新生儿都应在出生后不久接受此项免费检查，以便早期发现并干预。
5.遗传咨询
提供关于疾病遗传模式、风险评估以及家庭成员如何应对的信息支持。针对有家族史或准备生育的夫妇进行必要的咨询，帮助他们做出知情决策。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查血氨基酸分析以评估治疗效果。同时注意补充多种维生素及矿物质，确保营养均衡。
2024-03-17 11:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
