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先天性巨结肠孕期能查出吗
补充说明：先天性巨结肠孕期能查出吗
a******W 2022-03-28 17:42
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精选回答(1)
先天性巨结肠孕期能查出吗，这个问题的核心在于孕期通过哪些检查手段可以发现胎儿是否患有先天性巨结肠。
先天性巨结肠是一种先天性疾病，它会影响婴儿的消化系统，因此在孕期进行检查以早期发现这种疾病显得尤为重要。这不仅有助于父母的心理准备，还可以为出生后的治疗提供宝贵的时间窗口。
孕期检查先天性巨结肠主要依赖于超声波检查和羊水细胞遗传学分析。超声波检查是一种无创的检查方法，通过观察胎儿的肠道结构来判断是否存在先天性巨结肠。羊水细胞遗传学分析则是在特定情况下，通过分析羊水中的胎儿细胞来检测与先天性巨结肠相关的基因突变。这些检查手段能够帮助医生评估胎儿患病的风险，但需要注意的是，这些检查方法并非百分之百准确，它们可能会受到多种因素的影响，如胎儿体位、母体体型等，从而影响检查结果的准确性。
【实用小贴士：】
1. 在孕期定期进行产前检查，包括超声波检查。
2. 如果家族中有先天性巨结肠的病史，建议进行羊水细胞遗传学分析。
3. 与医生保持密切沟通，了解检查结果的意义和局限性。
4. 出生后，若怀疑婴儿患有先天性巨结肠，应立即寻求专业儿科医生的帮助。
2026-01-14 16:33
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
