发病时间：不清楚
正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别
补充说明：正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别
a******W 2022-03-28 17:43
我要咨询
精选回答(1)
正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别在于染色体数目、着丝粒融合、染色体结构异常、遗传方式以及临床表现。
1.染色体数目
正常人染色体核型中通常有23对46条染色体，而唐氏综合征患者的核型为47条染色体，因为多了一条21号染色体。
2.着丝粒融合
正常人的染色体在分裂时会形成两条姐妹染色单体，随后分离并移动到细胞两端。这种现象被称为着丝粒融合。对于唐氏综合征患者而言，由于额外的21号染色体的存在，可能会导致着丝粒融合错误的发生率增加。
3.染色体结构异常
正常人染色体核型中的染色体结构是正常的，没有明显的缺失、重复或易位等结构异常；而唐氏综合征患者的染色体存在一条额外的21号染色体，其上的基因数量增多，可能导致特定的表型特征。
4.遗传方式
正常人染色体核型的遗传遵循孟德尔定律，属于显性遗传；而唐氏综合征是由21号染色体三体型所致，主要通过新发突变的方式传递给后代，不存在遗传规律。
5.临床表现
正常人染色体核型的个体不会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状；而唐氏综合征患者则会出现上述典型的临床症状，如智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。
进行染色体核型分析时，应避免孕妇处于妊娠早期感染状态，以免影响结果准确性。若确诊为唐氏综合征，建议咨询专业医生，制定合适的管理方案，以改善预后。
2024-02-25 18:43
举报相关问题
向医生提问
孕妇肚子痒是指怀孕期间孕妇出现出现不明原因的肚子瘙痒，是孕妇肚皮痒的一种
症状起因：病因： 1.妊娠皮肤症：15%以上的孕妇可能碰到这种皮肤病。全身都可能发痒，一般是在怀孕六七个月时发作。皮肤上除了有痒感之外，没有任何变化，不会出现疹子和水泡。致病的原因，一般认为和怀孕期间雌激素的增加有关，对胎儿并无影响。 2.妊娠皮疹：大约2%的孕妇可能患该病，通常在怀孕第4个月到第9个月之间发生。皮肤上会出现小红疹，最常发于四肢，看起来像虫咬。有些孕妇以为是宠物身上的虱子或跳蚤造成的，实际上是怀孕本身造成的，对胎儿无影响。 3.妊娠中毒性皮肤疹：患病率大约是1%，大都生在身材矮小肥胖的孕妇身上，最常在妊娠纹出现时发生。目前认为可能和荷尔蒙分泌不平衡有关。值得安慰的是，这种皮肤痒并不会伤害胎儿。 4.妊娠期丘疹性皮肤炎：发生率很低，全身各部位都可能发病，患病时，全身皮肤会出现疹子。该病发生的原因，现在仍不清楚，但可能会造成流产或胎死腹中，因此要特别小心。 5.妊娠羊疹、湿疹也是引起孕妇肚皮发痒的常见原因。前者是由于母体对于孩子体内来自父亲的那部分基因、染色体产生排异反应而引起的，除了肚皮发痒外，大腿甚至上肢都可能出现皮疹和感觉瘙痒，有的还会出现色素沉着。而后者(湿疹)常见于爱出汗、代谢旺盛的孕妇，或是肥胖的孕妇。除了上述比较常见的原因，一些疾病也可能导致孕期肚皮发痒，因此贾主任提醒孕妇及其家属，肚皮发痒莫轻视，最好及时反映给医生，以查明原因。 6.浑身痒可能是胆汁淤积。胆红素是由肝细胞分泌而成，经过肝脏毛细胆管进入胆囊，形成胆汁。进食后，受到刺激的胆管收缩，使胆汁排入十二指肠。胆汁的主要作用是协助胃肠消化和吸收，其中所含的胆盐可乳化脂肪，并能促进身体对于脂性维生素的吸收。而妊娠期胆汁淤积症通俗地可以解释为，大量的胆汁因为排泄不通畅而返流进血液，因而造成一些不良后果。在医学上，妊娠期胆汁淤积症就是由于妊娠期胎盘产生大量的雄激素，改变了细胞膜的通透功能，排泄胆汁的功能减弱而导致胆汁淤积，胆栓形成，使胆汁酸、胆红素返流入血液，而导致一系列孕晚期浑身痒痒的临床症状。 7.孕妈咪的肌肤若是变得比较干燥时，建议要以温和的弱酸性洁肤品沐浴，沐浴后也要涂抹滋润的保养品，若不适的情形有影响到日常作息的话，还是要请医师开立处方。
常见检查：
就诊科室：产科
