发病时间：不清楚
正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别
补充说明：正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别
a******W 2022-03-28 17:43
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
正常人染色体核型和唐氏综合征核型的区别在于染色体数目、着丝粒融合、染色体结构异常、遗传方式以及临床表现。
1.染色体数目
正常人染色体核型中通常有23对46条染色体，而唐氏综合征患者的核型为47条染色体，因为多了一条21号染色体。
2.着丝粒融合
正常人的染色体在分裂时会形成两条姐妹染色单体，随后分离并移动到细胞两端。这种现象被称为着丝粒融合。对于唐氏综合征患者而言，由于额外的21号染色体的存在，可能会导致着丝粒融合错误的发生率增加。
3.染色体结构异常
正常人染色体核型中的染色体结构是正常的，没有明显的缺失、重复或易位等结构异常；而唐氏综合征患者的染色体存在一条额外的21号染色体，其上的基因数量增多，可能导致特定的表型特征。
4.遗传方式
正常人染色体核型的遗传遵循孟德尔定律，属于显性遗传；而唐氏综合征是由21号染色体三体型所致，主要通过新发突变的方式传递给后代，不存在遗传规律。
5.临床表现
正常人染色体核型的个体不会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状；而唐氏综合征患者则会出现上述典型的临床症状，如智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。
进行染色体核型分析时，应避免孕妇处于妊娠早期感染状态，以免影响结果准确性。若确诊为唐氏综合征，建议咨询专业医生，制定合适的管理方案，以改善预后。
2024-02-25 18:43
举报相关问题
向医生提问
一情况下，孕妇尿频是正常的，尤其在孕早期和孕晚期。孕12周-28周，子宫体进入腹腔，对膀胱的压迫有所缓解，一部分孕妇会感到尿频症状减轻。但如果在小便时出现疼痛或烧灼感等异常现象时，则有发生炎症的可能，应立即到医院就诊。
症状起因：生理现象： 妇女的子宫位于骨盆腔的中央，其前方为膀胱，后方为直肠，子宫体可随膀胱和直肠的充盈程度不同而改变位置。正常情况下膀胱贮尿400毫升时才有尿意，约4小时排尿1次。妊娠早期，子宫体增大但又未升入腹腔，在盆腔中占据了大部分空间，将膀胱向上推移，刺激膀胱，引起尿频。妊娠晚期，胎儿降至骨盆腔，压迫膀胱，使膀胱容积减少，贮尿量明显减少，排尿次数增多，约1～2小时排尿1次。这种尿频现象，属于正常情况，不必顾虑。 病理现象： 妊娠后输尿管、肾盂等都处于扩张状态，易发生泌尿道上行性感染，出现尿急、尿痛等症状，若这些症状加重，且尿频在妊娠早期出现，则要及时去医院就诊，查明原因，及时治疗。
可能疾病： 妊娠期尿路感染
常见检查：
就诊科室：产科、肾
