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唐氏综合征宝宝会怎样
补充说明：唐氏综合征宝宝会怎样
a******W 2022-03-28 17:44
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唐氏综合征宝宝存在生长迟缓、智力低下、心脏缺陷、免疫功能低下以及易患感染性疾病的高风险。
1.生长迟缓
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了生长激素的正常分泌和代谢，从而引起生长迟缓。表现为身高低于同龄人，可能伴随营养不良、骨骼发育不全等问题。
2.智力低下
主要是由21号染色体三体型所致，使脑部神经细胞数量减少或出现畸形，进而影响智力水平。主要表现为学习能力差、适应困难以及生活自理能力不足等。
3.心脏缺陷
由于染色体异常导致基因突变，影响心血管系统的正常发育，可能导致先天性心脏病的发生。常见症状包括呼吸急促、喂养困难、体重增长缓慢等，严重时可导致死亡。
4.免疫功能低下
由于遗传因素的影响，机体免疫系统发育不完善或者存在某些免疫缺陷，导致免疫力较低。容易反复感染各种疾病，如呼吸道感染、消化道感染等，且病情较重，恢复时间较长。
5.易患感染性疾病
由于免疫功能低下，使得机体对抗病原体的能力减弱，易受到细菌、病毒等致病菌侵袭。常表现为发热、咳嗽、腹泻等症状，还可能出现并发症，增加治疗难度和风险。
建议定期进行新生儿筛查，早期发现并干预上述潜在问题。同时，关注营养均衡及适宜运动，以支持宝宝的整体健康。
2024-02-29 18:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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