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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征的宝宝可能伴有开放性神经管缺陷的风险增加,但不是绝对的。
唐氏综合征是由于21号染色体三体型所致,而开放性神经管缺陷与染色体异常无关,主要受环境因素的影响。因此,虽然两者存在一定的关联,但不能将此作为诊断标准。
如果NT值超过正常范围,则需要进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认是否存在染色体异常。此外,孕妇年龄、孕周等因素也会影响NT值水平。
建议在孕期定期进行产前筛查和超声检查,密切关注胎儿发育情况,及时发现并处理任何潜在的问题。同时,均衡饮食、规律作息也有助于降低妊娠风险。

2024-03-22 06:26

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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