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羊水穿刺染色体核型分析报告怎么看

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羊水穿刺染色体核型分析报告怎么看

补充说明:羊水穿刺染色体核型分析报告怎么看

a******W 2022-03-28 17:43

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 21三体综合征 18三体综合征 遗传咨询 综合征 缺陷 智力障碍 孕期 发育

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊水穿刺染色体核型分析报告是一种用于评估胎儿染色体异常情况的医学报告。

这种报告通过分析从羊水中提取的胎儿细胞,帮助医生和家庭了解胎儿是否存在染色体异常,如唐氏综合症等。它的重要性在于能够提前发现可能影响胎儿健康的遗传问题,从而为家庭提供必要的医疗建议和后续处理方案。

羊水穿刺染色体核型分析报告的具体解读涉及到对染色体的形态、数量和结构的详细观察。报告中的每一个数据点都代表了染色体的一个特定区域,医生会根据这些数据来判断是否存在染色体异常。例如,报告中会列出染色体的长度、形态、是否有断裂或重复等信息,这些都是通过显微镜观察和实验室技术获得的。

在解读报告时,重要的是要理解报告中的每一个数值和符号代表的具体含义,并且要客观看待这些信息。通常,报告中的某些数值超出正常范围可能意味着存在染色体异常的风险,但这并不意味着一定存在问题,因为一些异常可能是良性的。面对报告中的信息,最重要的是保持冷静,避免过度解读数据,同时也要准备好接受进一步的检查或咨询。

【实用小贴士:】

1. 在收到报告后,应立即与医生沟通,详细了解报告中的每一个数据点及其意义。

2. 如果报告中显示有染色体异常的可能,应寻求遗传学专家的进一步咨询。

3. 保持积极的心态,同时也要准备好面对可能的挑战,包括心理和经济上的准备。

4. 在整个过程中,确保遵循医生的专业建议,不要自行做出决定。

2026-01-14 17:53

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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