发病时间:不清楚
新生儿出生多久做新生儿疾病筛查
补充说明:新生儿出生多久做新生儿疾病筛查
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减退症 听力障碍 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
新生儿疾病筛查通常在出生后48小时至7天内完成,具体时间因地区和筛查项目略有差异。此时采足跟血进行检测,可早期发现先天性代谢病、听力障碍等问题。若因早产或疾病住院,可能适当延后,但一般不超过出生后20天。筛查结果异常时需复查确认,家长不必过度紧张,多数初次异常并非最终诊断。按时筛查有助于早发现、早干预,为新生儿健康提供重要保障。
2026-02-27 06:39
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液