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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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新生儿疾病筛查通常在出生后48小时至7天内完成,具体时间因地区和筛查项目略有差异。此时采足跟血进行检测,可早期发现先天性代谢病、听力障碍等问题。若因早产或疾病住院,可能适当延后,但一般不超过出生后20天。筛查结果异常时需复查确认,家长不必过度紧张,多数初次异常并非最终诊断。按时筛查有助于早发现、早干预,为新生儿健康提供重要保障。

2026-02-27 06:39

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•先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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