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唐氏综合征风险率1:463做了无创DNA检查会过吗
补充说明：唐氏综合征风险率1:463做了无创DNA检查会过吗
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
无创DNA检查通常用于筛查常见的非整倍体异常，如21-三体、18-三 体和13-三体，其检出率分别为99%、97%和90%，而21-三体的检出率最高。
无创DNA检查是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，从而得出胎儿21-三体、18-三体和13-三体的风险值。由于21-三体的基因组扩增最为显著，所以其检出率最高。
虽然无创DNA检查对于21-三体等常见非整倍体异常的检出率较高，但不排除存在极少数情况下会出现假阴性结果。这可能与样本采集或处理过程中的误差有关。
需要注意的是，在接受无创DNA检查时，应遵循医生指导，确保采样过程正确，避免任何干扰因素可能导致的结果偏差。此外，若患者年龄大于35岁，建议进一步进行羊水穿刺以确认是否存在染色体异常。
2024-04-15 00:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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