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唐氏综合征风险率1:463做了无创DNA检查会过吗

发病时间:不清楚

唐氏综合征风险率1:463做了无创DNA检查会过吗

补充说明:唐氏综合征风险率1:463做了无创DNA检查会过吗

a******W 2022-03-28 17:43

唐氏综合征 孕妇 胎儿 羊水穿刺 染色体异常

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合征风险率1:463意味着孕妇患有唐氏综合征的风险相对较低,但做了无创DNA检查仍有可能发现异常结果。

无创DNA检查是一种通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA来评估胎儿染色体异常情况的方法。这项检查能够提供比唐氏筛查更准确的唐氏综合征风险评估。当唐氏综合征风险率较低时,无创DNA检查仍有可能发现异常,这主要取决于血液样本中胎儿游离DNA的具体情况以及实验室的检测精度。无创DNA检查虽然准确性较高,但并非100%准确,仍有极小概率出现假阳性或假阴性结果。

在进行无创DNA检查时,需要注意的是这项检查并非适用于所有孕妇,且检查结果需要结合其他临床信息综合判断。如果无创DNA检查结果异常,可能需要进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等更为准确的诊断方法来确认结果。

【管理小贴士:】

1. 无创DNA检查结果异常时,建议咨询遗传学专家,进一步明确诊断。

2. 无创DNA检查不能替代常规产前检查,孕妇应定期进行其他产前检查项目。

3. 在整个孕期中,保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,有助于胎儿健康发育。

2026-01-14 14:47

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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