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唐氏综合征筛查结果临界风险怎么办
补充说明：唐氏综合征筛查结果临界风险怎么办
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
唐氏综合征筛查结果临界风险时，可以考虑进行遗传咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺等进一步的诊断和评估。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供咨询服务，帮助患者及其家人了解可能的遗传疾病风险，并指导其如何应对。适用于有家族史或个人患有特定遗传病的患者，旨在提高对遗传疾病的认识和理解。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测通过抽取孕妇血液样本来分析胎儿染色体异常情况，无需侵入性操作。适合于孕期中期的唐氏综合征筛查，具有高度准确性且安全性高。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下采集羊水样本进行细胞培养和分析，以评估胎儿健康状况。针对高风险人群或无法接受非侵入性检查者，可提供更直接的染色体信息。
在处理唐氏综合征的风险时，应考虑所有可用的诊断工具。除上述建议外，定期的超声波检查也是必不可少的一部分，可以监测胎儿发育情况，及时发现潜在的问题。此外，适当的营养支持和心理疏导同样重要，确保母体健康状态有利于胎儿的成长。
2024-04-12 06:07
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妊娠期间，血容量增加，而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多，因此血液被稀释，产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下，才诊断为贫血。引起贫血的原因可因脾胃虚弱，消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏，或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。
症状起因：1、怀孕前体内就缺铁，而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、月经过多、胃病等，使铁的摄入不足或排出过多，加上怀孕后早期妊娠反应，影响了食物的摄入(指含铁食物)，加上胃液分泌不足，又影响了铁的吸收而造成铁缺乏。 2、妊娠以后，随着胎儿的生长发育，胎盘与脐带的生长，需铁量也大量增加，而从每日膳食中铁的吸收率仅为10—20%，如果膳食中铁的供给量少，孕妇又没有额外补充铁剂，很容易发生缺铁性贫血。
常见检查：
就诊科室：产科
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装
用于治疗自然或术后绝经所致的围绝经期综合征。
