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唐氏综合征筛查临界风险严重吗

发病时间:不清楚

唐氏综合征筛查临界风险严重吗

补充说明:唐氏综合征筛查临界风险严重吗

a******W 2023-09-27 00:10

唐氏综合征 唐氏综合症 羊水穿刺 孕妇 遗传病 胎儿 染色体异常

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征筛查临界风险表示有轻度增加患唐氏综合症的风险,需要进一步检查以确认是否患病。
临界风险说明检测结果处于正常范围与高风险之间,可能是因为母体年龄、胎盘功能或其他因素导致的误差。此时需进行进一步的诊断测试如羊水穿刺或绒毛取样以获取更确切的结果。
如果孕妇年龄超过35岁,其染色体非整倍体的风险会相应增加,因此可能会出现临界风险的情况。此外,还可能存在基因异常、遗传病史等情况,这些都可能导致胎儿染色体异常,进而影响筛查结果。
在面对唐氏综合征筛查结果时,应保持冷静,并在专业医生指导下选择合适的进一步诊断方式。若后续确诊为唐氏综合征,家长要给予患儿充分关爱,同时关注患儿的心理健康,避免产生自卑心理。

2024-03-28 23:19

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疾病百科

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孕妇小腹痛

妊娠期间,因胞脉阻滞或失养,气血运行不畅而发生小腹疼痛者,称为“妊娠腹痛”

  • 症状起因:本病的发病机理主要是血虚、气郁、虚寒等,以致胞脉受阻或胞脉失养,气血运行不畅,因而发生腹痛。其病变仅在胞脉,尚未损及胎元,但严重时亦可因胞脉阻滞,血脉不通,胞胎失养而影响胎元。 (1)血虚素体气血虚弱,妊娠以后血聚养胎,阴血益虚,气血运行无力,胞脉失养,因而腹痛。 (2)气郁素性忧郁,孕后血以养胎,肝血偏虚,肝气失于条达,血海气机失调,胞脉阻滞,气血不畅,以致腹痛。 (3)虚寒素体阳虚,孕后胞脉失于温照,有碍气血杨行,因而发生腹痛。

  • 可能疾病: 卵巢肿瘤 子悬

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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