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唐氏综合征筛查临界风险严重吗

发病时间:不清楚

唐氏综合征筛查临界风险严重吗

补充说明:唐氏综合征筛查临界风险严重吗

a******W 2023-09-27 00:10

唐氏综合征 唐氏综合症 羊水穿刺 孕妇 遗传病 胎儿 染色体异常

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征筛查临界风险表示有轻度增加患唐氏综合症的风险,需要进一步检查以确认是否患病。
临界风险说明检测结果处于正常范围与高风险之间,可能是因为母体年龄、胎盘功能或其他因素导致的误差。此时需进行进一步的诊断测试如羊水穿刺或绒毛取样以获取更确切的结果。
如果孕妇年龄超过35岁,其染色体非整倍体的风险会相应增加,因此可能会出现临界风险的情况。此外,还可能存在基因异常、遗传病史等情况,这些都可能导致胎儿染色体异常,进而影响筛查结果。
在面对唐氏综合征筛查结果时,应保持冷静,并在专业医生指导下选择合适的进一步诊断方式。若后续确诊为唐氏综合征,家长要给予患儿充分关爱,同时关注患儿的心理健康,避免产生自卑心理。

2024-03-28 23:19

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孕妇肚子痒

孕妇肚子痒是指怀孕期间孕妇出现出现不明原因的肚子瘙痒,是孕妇肚皮痒的一种

  • 症状起因:病因: 1.妊娠皮肤症:15%以上的孕妇可能碰到这种皮肤病。全身都可能发痒,一般是在怀孕六七个月时发作。皮肤上除了有痒感之外,没有任何变化,不会出现疹子和水泡。致病的原因,一般认为和怀孕期间雌激素的增加有关,对胎儿并无影响。 2.妊娠皮疹:大约2%的孕妇可能患该病,通常在怀孕第4个月到第9个月之间发生。皮肤上会出现小红疹,最常发于四肢,看起来像虫咬。有些孕妇以为是宠物身上的虱子或跳蚤造成的,实际上是怀孕本身造成的,对胎儿无影响。 3.妊娠中毒性皮肤疹:患病率大约是1%,大都生在身材矮小肥胖的孕妇身上,最常在妊娠纹出现时发生。目前认为可能和荷尔蒙分泌不平衡有关。值得安慰的是,这种皮肤痒并不会伤害胎儿。 4.妊娠期丘疹性皮肤炎:发生率很低,全身各部位都可能发病,患病时,全身皮肤会出现疹子。该病发生的原因,现在仍不清楚,但可能会造成流产或胎死腹中,因此要特别小心。 5.妊娠羊疹、湿疹也是引起孕妇肚皮发痒的常见原因。前者是由于母体对于孩子体内来自父亲的那部分基因、染色体产生排异反应而引起的,除了肚皮发痒外,大腿甚至上肢都可能出现皮疹和感觉瘙痒,有的还会出现色素沉着。而后者(湿疹)常见于爱出汗、代谢旺盛的孕妇,或是肥胖的孕妇。除了上述比较常见的原因,一些疾病也可能导致孕期肚皮发痒,因此贾主任提醒孕妇及其家属,肚皮发痒莫轻视,最好及时反映给医生,以查明原因。 6.浑身痒可能是胆汁淤积。胆红素是由肝细胞分泌而成,经过肝脏毛细胆管进入胆囊,形成胆汁。进食后,受到刺激的胆管收缩,使胆汁排入十二指肠。胆汁的主要作用是协助胃肠消化和吸收,其中所含的胆盐可乳化脂肪,并能促进身体对于脂性维生素的吸收。而妊娠期胆汁淤积症通俗地可以解释为,大量的胆汁因为排泄不通畅而返流进血液,因而造成一些不良后果。在医学上,妊娠期胆汁淤积症就是由于妊娠期胎盘产生大量的雄激素,改变了细胞膜的通透功能,排泄胆汁的功能减弱而导致胆汁淤积,胆栓形成,使胆汁酸、胆红素返流入血液,而导致一系列孕晚期浑身痒痒的临床症状。 7.孕妈咪的肌肤若是变得比较干燥时,建议要以温和的弱酸性洁肤品沐浴,沐浴后也要涂抹滋润的保养品,若不适的情形有影响到日常作息的话,还是要请医师开立处方。

  • 可能疾病: 丘疹坏死性结核疹 丘疹性血管增生 丘疹紫癜性手套和短袜样综合征 妊娠热病 恶性萎缩性丘疹病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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