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骨髓染色体核型分析报告怎么看
补充说明：骨髓染色体核型分析报告怎么看
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
骨髓染色体核型分析报告中，如果发现异常的染色体结构或数量，可能表明存在染色体异常疾病，如唐氏综合征。建议患者及时就医，进行进一步的遗传咨询和相关检查以确定具体诊断和治疗方案。
骨髓染色体核型分析用于评估骨髓细胞中的染色体结构是否异常，以辅助诊断血液系统疾病。该检查的正常范围是22对常染色体和一对性染色体。异常的染色体核型可能提示存在染色体异常疾病，如唐氏综合征。这可能导致生长发育迟缓、智力低下等问题。针对唐氏综合征，目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行治疗，如通过康复训练改善患儿的生活质量。对于其他可能的血液系统疾病，则需要根据具体病因选择合适的治疗方案，如骨髓移植。
无论结果是否正常，都建议患者定期进行体检和相关检查，以监测任何潜在的健康问题。
2024-02-06 07:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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