首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 胎儿唐氏综合征临界风险

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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胎儿唐氏综合征临界风险可能表明染色体非整倍体病,需进一步检查如无创产前筛查或羊水穿刺以确认,可能的风险因素包括无创产前筛查未通过、高龄孕妇、染色体非整倍体病家族史、孕周计算错误、双胎妊娠。
1.无创产前筛查未通过
无创产前筛查是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析,若结果异常则可能提示存在唐氏综合征。如果无创产前筛查结果显示胎儿有患唐氏综合征的风险,则需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检查以确认诊断。
2.高龄孕妇
随着年龄增长,卵子质量下降和细胞老化可能导致染色体异常的概率增加,进而影响胎儿健康。高龄产妇生育唐氏综合症患儿的风险较高,需特别关注孕期保健及胎儿发育情况。
3.染色体非整倍体病家族史
家族中有染色体非整倍体病患者时,孕妇携带相关致病变异的可能性增大。孕妇带有相同或相似的遗传变异可能会导致其子女出现类似疾病,此时应考虑进行针对性的基因检测并采取相应预防措施。
4.孕周计算错误
由于胎儿生长速度不同,实际孕周与预计孕周可能存在差异,误差可能导致风险评估不准确。如果孕周计算错误,可能导致唐氏综合征的误诊或漏诊,从而对后续管理产生影响。
5.双胎妊娠
双胎妊娠中一个胎儿的染色体异常可能被另一个胎儿掩盖,使得筛查结果难以判断。这可能导致风险评估不准确,需要进一步的诊断测试来确定是否存在唐氏综合征。
建议遵循医生指导进行进一步的诊断检查,如羊水穿刺或绒毛取样术,以获取更精确的结果。

2024-02-27 10:29

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孕妇肚子痒

孕妇肚子痒是指怀孕期间孕妇出现出现不明原因的肚子瘙痒,是孕妇肚皮痒的一种

  • 症状起因:病因: 1.妊娠皮肤症:15%以上的孕妇可能碰到这种皮肤病。全身都可能发痒,一般是在怀孕六七个月时发作。皮肤上除了有痒感之外,没有任何变化,不会出现疹子和水泡。致病的原因,一般认为和怀孕期间雌激素的增加有关,对胎儿并无影响。 2.妊娠皮疹:大约2%的孕妇可能患该病,通常在怀孕第4个月到第9个月之间发生。皮肤上会出现小红疹,最常发于四肢,看起来像虫咬。有些孕妇以为是宠物身上的虱子或跳蚤造成的,实际上是怀孕本身造成的,对胎儿无影响。 3.妊娠中毒性皮肤疹:患病率大约是1%,大都生在身材矮小肥胖的孕妇身上,最常在妊娠纹出现时发生。目前认为可能和荷尔蒙分泌不平衡有关。值得安慰的是,这种皮肤痒并不会伤害胎儿。 4.妊娠期丘疹性皮肤炎:发生率很低,全身各部位都可能发病,患病时,全身皮肤会出现疹子。该病发生的原因,现在仍不清楚,但可能会造成流产或胎死腹中,因此要特别小心。 5.妊娠羊疹、湿疹也是引起孕妇肚皮发痒的常见原因。前者是由于母体对于孩子体内来自父亲的那部分基因、染色体产生排异反应而引起的,除了肚皮发痒外,大腿甚至上肢都可能出现皮疹和感觉瘙痒,有的还会出现色素沉着。而后者(湿疹)常见于爱出汗、代谢旺盛的孕妇,或是肥胖的孕妇。除了上述比较常见的原因,一些疾病也可能导致孕期肚皮发痒,因此贾主任提醒孕妇及其家属,肚皮发痒莫轻视,最好及时反映给医生,以查明原因。 6.浑身痒可能是胆汁淤积。胆红素是由肝细胞分泌而成,经过肝脏毛细胆管进入胆囊,形成胆汁。进食后,受到刺激的胆管收缩,使胆汁排入十二指肠。胆汁的主要作用是协助胃肠消化和吸收,其中所含的胆盐可乳化脂肪,并能促进身体对于脂性维生素的吸收。而妊娠期胆汁淤积症通俗地可以解释为,大量的胆汁因为排泄不通畅而返流进血液,因而造成一些不良后果。在医学上,妊娠期胆汁淤积症就是由于妊娠期胎盘产生大量的雄激素,改变了细胞膜的通透功能,排泄胆汁的功能减弱而导致胆汁淤积,胆栓形成,使胆汁酸、胆红素返流入血液,而导致一系列孕晚期浑身痒痒的临床症状。 7.孕妈咪的肌肤若是变得比较干燥时,建议要以温和的弱酸性洁肤品沐浴,沐浴后也要涂抹滋润的保养品,若不适的情形有影响到日常作息的话,还是要请医师开立处方。

  • 可能疾病: 丘疹坏死性结核疹 丘疹性血管增生 丘疹紫癜性手套和短袜样综合征 妊娠热病 恶性萎缩性丘疹病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

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