首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 如果胎儿有唐氏综合征,会有哪些症状

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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如果胎儿有唐氏综合征,可能会出现面部畸形、生长迟缓、小头畸形、开放性神经管缺陷、先天性心脏病等症状,建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.面部畸形
由于染色体异常导致基因表达失调,影响到骨骼和软组织发育,从而出现面部畸形。主要表现为眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等特征性面容。
2.生长迟缓
由于染色体异常引起的生长激素分泌不足或者代谢障碍,导致身高低于同龄人。身材矮小且可能伴随体重偏低。
3.小头畸形
主要是因为染色体异常导致脑部发育受到抑制,颅骨不能正常增大,限制了脑容量的增长,进而引发小头畸形。以头围小于同年龄、同性别儿童平均值为特征,可伴有智力低下和社会适应困难。
4.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于胚胎时期神经管闭合不全所致,而唐氏综合征患者中存在一定的风险因素,可能导致神经管未完全闭合。典型表现为脊髓暴露、皮肤覆盖缺损以及四肢瘫痪等症状。
5.先天性心脏病
唐氏综合征患者常伴有心脏结构异常,如房间隔缺失、室间隔缺损等,这些异常可能是由遗传和环境交互作用所导致的。常见症状包括呼吸急促、喂养困难、水肿等。
针对上述症状,建议进行产前筛查或诊断性检测,例如无创DNA检测或羊水穿刺。必要时,医生可能会推荐超声波检查来评估胎儿的心脏和其他器官是否异常。治疗措施需遵医嘱,必要时可能需要手术矫正。孕期和产后,应遵循医生的指导,定期进行孕期保健,注意营养均衡,避免接触化学物质和放射线,确保母体健康,减少并发症的风险。

2024-04-02 16:17

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疾病百科

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开放性神经管缺陷

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

  • 症状起因:这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

  • 可能疾病: 小儿神经管畸形

  • 就诊科室:生殖健康

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