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中性鞘磷脂酶
补充说明：中性鞘磷脂酶
a******W 2022-03-29 17:38
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中性鞘磷脂酶是一种溶酶体酸性水解酶，参与生物膜代谢。
中性鞘磷脂酶缺乏导致鞘磷脂不能被分解，而在体内积累。这会导致神经鞘磷脂在细胞内沉积，引起神经系统和其他器官的损伤。中性鞘磷脂酶缺乏症的症状包括发育迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调等神经系统异常以及角膜浑浊、肝脾肿大等其他系统表现。
针对中性鞘磷脂酶缺乏症的检查可能包括血氨基酸分析、脑脊液检查、基因检测和影像学检查如MRI或CT扫描。该疾病的治疗通常采用骨髓移植或造血干细胞移植以替换受影响的细胞。此外，患者还可遵医嘱使用神经营养药物促进神经功能恢复，如维生素B族片、甲钴胺胶囊等。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免高脂肪食物，同时定期复查，监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-04-12 01:53
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
重组人表皮生长因子滴眼液(酵母)
各种原因引起的角膜上皮缺损，包括角膜机械性损伤、各种角膜手术后、轻度干眼症伴浅层点状角膜病变、轻度化学烧伤等。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等
