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基因检测为什么查父母的血？
补充说明：基因检测为什么查父母的血？
a******W 2022-03-29 17:47
单基因遗传病 遗传病 囊性纤维化 常染色体隐性遗传病 亨廷顿舞蹈症
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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基因检测查父母的血可以用于遗传性疾病携带状态筛查、单基因遗传病诊断、家族遗传病研究以及亲缘鉴定。由于某些遗传性疾病或基因突变的传递与父母的遗传有关，因此需要获取父母的DNA信息进行分析。如果家族中有明确的遗传病史，建议进行基因检测以评估风险并指导家庭规划。
1.遗传性疾病携带状态筛查
通过检测父母的血液样本可以确定某些遗传性疾病的携带状态，以评估子女患病风险。例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。通过分析父母的DNA序列，可确定是否为致病基因携带者，进而预测后代患该病的可能性。
2.单基因遗传病诊断
针对特定的单基因遗传病进行诊断时，需要确认患者及其亲属是否存在相关基因的异常变异，而这些信息通常存在于父母的DNA中。例如亨廷顿舞蹈症是由HTT基因突变所致的一种神经退行性疾病。若对患者及其父母进行HTT基因测序，则有助于确诊并制定针对性治疗方案。
3.家族遗传病研究
部分遗传病是由于特定基因突变导致的，这些基因可能从父母那里遗传而来。因此，研究家族中的遗传病可以帮助识别可能的致病基因，并了解其传递方式。例如，通过比较患者与其父母的基因组数据，可以发现特定基因的突变是否被遗传以及其在家族中的分布模式。
4.亲缘鉴定
利用人类遗传学和分子生物学技术，通过对DNA样本进行比对来确定个体之间的亲缘关系。DNA指纹技术可用于检测双亲与子女之间、兄弟姐妹之间或其他近亲之间的亲缘关系。该方法能够提供高度准确的结果，并且不受年龄、性别或生理状况的影响。
建议定期进行健康体检，特别是对于有家族史的人群，以便早期发现潜在的遗传性疾病。同时，保持均衡饮食和适量运动也有助于降低某些遗传病的风险。
2024-02-15 12:43
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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