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地中海贫血基因检测是什么意思
补充说明：地中海贫血基因检测是什么意思
2024-06-17 15:46
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血基因检测是通过分析血液样本中的基因序列，以确定个体是否携带与地中海贫血相关的突变基因。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要由β珠蛋白基因发生突变导致。当这些基因突变时，会导致合成异常的血红蛋白分子，进而影响红细胞的正常功能，使红细胞寿命缩短，容易破裂而引发溶血现象。患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，严重者还可能出现生长发育迟缓、肝脾肿大等并发症。
进行地中海贫血基因检测通常需要采集患者的外周血样，然后对DNA进行测序分析，以识别是否存在与该疾病相关的突变基因。对于轻度地中海贫血，一般无需特殊治疗，但需定期监测病情变化；重度地中海贫血则可能需要输血支持治疗，同时配合使用铁螯合剂如去铁胺来减少铁负荷。
建议定期进行地中海贫血基因检测，以便及时发现并采取措施预防或管理相关风险。此外，保持均衡饮食，避免食用含铅食物，如爆米花、松花蛋等，有助于降低患此病的风险。
2024-06-17 18:30
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