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地中海贫血基因检测是什么意思
补充说明：地中海贫血基因检测是什么意思
2024-06-17 15:46
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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地中海贫血基因检测是通过分析血液样本中的基因序列，以确定个体是否携带与地中海贫血相关的突变基因。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要由β珠蛋白基因发生突变导致。当这些基因突变时，会导致合成异常的血红蛋白分子，进而影响红细胞的正常功能，使红细胞寿命缩短，容易破裂而引发溶血现象。患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，严重者还可能出现生长发育迟缓、肝脾肿大等并发症。
进行地中海贫血基因检测通常需要采集患者的外周血样，然后对DNA进行测序分析，以识别是否存在与该疾病相关的突变基因。对于轻度地中海贫血，一般无需特殊治疗，但需定期监测病情变化；重度地中海贫血则可能需要输血支持治疗，同时配合使用铁螯合剂如去铁胺来减少铁负荷。
建议定期进行地中海贫血基因检测，以便及时发现并采取措施预防或管理相关风险。此外，保持均衡饮食，避免食用含铅食物，如爆米花、松花蛋等，有助于降低患此病的风险。
2024-06-17 18:30
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
