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四岁女童在西京医院查出乳酸高，至今不说话

发病时间：不清楚

补充说明：四岁女童在西京医院查出乳酸高，至今不说话

a******W 2022-03-29 17:42

甲状腺功能减退苯丙酮尿症先天性肾上腺皮质增生症 21-三体综合征听力障碍甲状腺功能减退症甲状腺激素左甲状腺素钠片甲状腺片氨基酸代谢病苯丙氨酸缺陷发育落后头发皮肤牛奶鸡蛋骨龄延迟发育皮肤颜色食欲减退外生殖器畸形氢化可的松片醋酸氢化可的松片染色体异常生长发育障碍盐酸拉贝洛尔硝苯地平片助听器

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李常月主任医师七台河市人民医院三甲

擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。

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四岁女童在西京医院查出乳酸高，至今不说话，可能是由于先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、21-三体综合征、听力障碍原因所致。

1、先天性甲状腺功能减退

如果患者存在先天性甲状腺功能减退症，可能会导致甲状腺激素分泌不足，从而出现上述情况。患者可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患者可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果患者症状较轻，可以通过饮食调理，适当吃一些含蛋白质高的食物，如牛奶、鸡蛋等。如果患者症状较严重，则需要遵医嘱使用药物进行治疗，如沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等。

3、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能是由于基因突变所引起的，患者可能会出现生长发育迟缓、骨龄延迟、性发育延迟等症状。同时，还有可能会出现皮肤颜色加深、食欲减退、外生殖器畸形等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。

4、21-三体综合征

21-三体综合征是一种常见的染色体疾病，是由于21号染色体异常导致的。患者可能会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍等症状。患者可以在医生指导下使用盐酸拉贝洛尔片、硝苯地平片等药物进行治疗。

5、听力障碍

如果患者存在听力障碍的情况，可能会导致无法正常接收外界的声音，从而出现上述症状。患者可以通过佩戴助听器的方式进行改善，也可以通过人工耳蜗植入术的方式进行处理。

患者应及时到医院完善相关检查，明确原因，再进行针对性治疗。

2022-03-29 21:40

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。