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染色体异常会导致先天愚型吗
补充说明:染色体异常会导致先天愚型吗
2021-12-28 15:39
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先天愚型,又称21三体综合症,是由于染色体在有丝分裂过程中发生异常,特别是21号染色体变异引发的疾病。患者特征性面容包括小眼睛、上翘的眼角、低鼻梁以及眼距宽。此外,智力发育迟缓是重要特征,新生儿时期可能不明显,但随年龄增长,智力落后会日益凸显。特别提醒,孕妇在孕期应尽量避免大量用药,以防止可能产生的先天愚型儿。
2022-02-25 09:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。