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基因检测为什么被叫停？
补充说明：基因检测为什么被叫停？
a******W 2022-03-29 17:55
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精选回答(1)
基因检测被叫停可能是因为检测结果提示存在基因突变、基因缺失、基因重复、基因表达异常或基因扩增等，这些都可能导致疾病的发生，需要针对性治疗。因此，为了避免误诊和不当治疗，需要进一步确认检测结果的准确性。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，导致蛋白质功能异常。这可能导致各种疾病，如癌症、遗传病等。例如，通过靶向药物可以针对特定的基因突变进行治疗，如EGFR突变可使用吉非替尼片进行治疗。
2.基因缺失
基因缺失是指某个基因从染色体上丢失，导致相关蛋白缺失或减少，进而影响细胞分化和生长调控。这可能引起多种疾病，包括先天性缺陷和某些形式的癌症。对于基因缺失引起的疾病，常用的治疗方法是基因替代疗法，如脂质体包裹的外源基因导入法。
3.基因重复
基因重复是指一个或多个基因在染色体上的拷贝数增加。这可能会导致蛋白质过量产生，造成细胞功能紊乱并诱发疾病。基因扩增可以通过化学合成法来抑制其活性，比如利用寡核苷酸作为模板，在引物作用下合成特异性寡聚核酸片段，从而达到阻断基因扩增的目的。
4.基因表达异常
基因表达异常指基因转录或翻译过程中的错误，导致蛋白质的功能偏离正常范围。这可能是由于启动子区域的变异或其他调节元件的问题所造成的。纠正基因表达异常的方法包括使用小分子化合物来调节基因转录因子的活性，如使用黄体酮类物质调节孕激素受体的活化状态。
5.基因扩增
基因扩增指的是某一特定基因在细胞分裂过程中过度复制的现象，会导致相应蛋白质的产量增多，进而影响细胞的生理活动。针对基因扩增的情况，可以考虑采用干扰RNA技术进行治疗，如利用siRNA或miRNA靶向降解扩增的mRNA分子。
除了上述提及的注意事项外，建议定期进行体检以监测任何潜在的健康问题。必要时，可以进行血液检测、影像学检查以及基因检测等，以评估个体是否存在基因异常的情况。
2024-02-25 09:46
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孕酮(progesterone，P)是21C类固醇激素，由胆固醇经孕烯醇酮通过异构酶转化而成。在非妊娠妇女，卵巢中的卵泡膜细胞产生P，妊娠期间，P则主要由胎盘合体滋养细胞层分泌，故血中P水平主要与胎盘重量及血液灌注量相关。孕早期上升较慢，13周后增快，足月时达高峰。在血中，P主要与皮质类固醇结合蛋白(CBG)及白蛋白相结合，血液中绝大部分P为结合型，极少数为游离型。孕酮主要在肝脏降解，被还原成孕二醇，孕二醇再与硫酸或葡萄糖醛酸结合后经肾排出。P对调节月经周期和维持妊娠具有重要的生理作用，可促进子宫内膜分泌期的转化，为受精卵着床做准备;松弛子宫肌，降低对前列腺素和催产素的反应性;抑制输卵管节律性收缩。P还有促乳腺腺泡增生，增加能量代谢，升高基础体温，促进水钠排除的作用。P对下丘脑-垂体系统具有正、负反馈作用，可调控垂体促性腺激素的合成和分泌。排卵前小剂量孕酮协同E3诱发排卵前LH高峰出现，排卵后大剂量P对下丘脑-垂体系统则呈现负反馈作用。
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