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孕前唐氏筛查一定要做吗
补充说明：孕前唐氏筛查一定要做吗
a******W 2022-03-29 17:45
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕前唐氏筛查应在怀孕期间进行，以评估胎儿患先天性疾病的风险。
孕期进行的唐氏筛查可以检测出某些常见的染色体异常，如21三体综合征，即唐氏综合症。该疾病由21号染色体额外的一条引起，导致智力低下和多种身体缺陷。未及时诊断可能对母婴造成严重后果，影响家庭和社会。因此建议所有孕妇在适当的时间段内完成此项检查。
若家族有明确遗传病史或既往生育过患有染色体异常疾病的子女，则需考虑增加无创DNA产前检测等手段进一步确认风险。
进行孕前唐氏筛查时应遵循医生指导，并按时完成各项检查项目，以确保结果准确性。同时注意保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和放射性物质，保障自身健康与胎儿发育。
2024-02-01 13:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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