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先天性铜代谢障碍的原因
补充说明：先天性铜代谢障碍的原因
a******W 2022-04-01 21:31
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医生回答(1)
先天性铜代谢障碍一般是由于先天性铜摄入过多、先天性铜转运障碍、先天性铜酶缺乏、先天性铜蛋白合成障碍、先天性铜中毒等原因所致。
1、先天性铜摄入过多
如果患者在胚胎时期，母体长时间摄入过多的铜，就可能会导致胎儿的体内铜含量过多，从而引起先天性铜代谢障碍。患者可以在医生的指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、二巯丁二酸胶囊等药物进行治疗。
2、先天性铜转运障碍
如果患者的肝脏出现先天性铜代谢障碍，就会导致体内的铜无法正常排出体外，从而引起先天性铜代谢障碍。患者可以在医生的指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、青霉胺片等药物进行治疗。
3、先天性铜酶缺乏
如果患者的基因出现缺陷，就会导致体内铜无法正常代谢，从而引起先天性铜代谢障碍。患者可以在医生的指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌口服溶液等药物进行治疗。
4、先天性铜摄入障碍
如果患者的肠道吸收铜障碍，就会导致体内的铜无法正常排出体外，从而引起先天性铜代谢障碍。患者可以在医生的指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌口服溶液等药物进行治疗。
5、先天性铜中毒
如果患者在胚胎时期，出现铜吸收增加的情况，就可能会导致体内的铜含量过多，从而引起先天性铜中毒。患者可以在医生的指导下使用二巯丁二酸胶囊、青霉胺片等药物进行治疗。
如果患者出现了身体不适，建议及时去医院就医，以免延误病情。
2022-04-02 07:54
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一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
症状起因：1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变性者铜吸收增加，达56%。而同时肝脏合成铜蓝蛋白远少于正常，从胆汁排出铜的过程发生障碍，于是引起大量铜在肝脏内沉着，肝铜浓度可达正常人的20～50倍以上。肝内铜沉着超过肝脏铜结合力时，血浆游离铜(非铜蓝蛋白结合铜)就上升至正常的5～10倍，这就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。 2.Menke综合征亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性遗传。患者血液、肝脏、大脑中铜减少，组织中铜酶(如细胞色素氧化酶、结缔组织胺氧化酶、多巴胺β-羧化酶和酪氨酸酶)的活力减退，可能是上述病变的基础。
可能疾病： 小儿肝豆状核变性 神经系统遗传病 肝豆状核变性 铜中毒引起的溶血性贫血
常见检查：
就诊科室：内分泌
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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