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大前庭导水管综合征会遗传给下一代吗
补充说明:大前庭导水管综合征会遗传给下一代吗
a******W 2022-04-02 19:21
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大前庭导水管综合征具有明确的遗传倾向,多数呈常染色体隐性遗传,但并非所有携带相关基因变异者都会发病,是否遗传给下一代需结合具体基因检测结果评估。该病由基因变异导致内耳结构异常,若父母双方均携带致病变异,子女发病风险相对升高;若仅一方携带,子女通常为无症状携带者。建议有家族史或已确诊者孕前接受遗传咨询与基因检测,孕期做好听力监测,早发现早干预有助于保护听力发育。
2026-05-31 09:52
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。