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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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足跟血采集用于检测新生儿黄疸、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和蚕豆病等疾病,以评估婴儿的代谢健康。这些疾病早期诊断和治疗对婴儿至关重要,因此采足跟血是一项必要的筛查措施。
1.新生儿黄疸
由于未成熟胆红素代谢不全、肝细胞处理胆红素的能力差以及肠肝循环增加导致血液中胆红素水平升高,从而引起皮肤和眼白部分出现黄色染色的现象。通过血清胆红素检测可确定其是否高于正常范围,以诊断是否存在新生儿黄疸。
2.先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足引起的临床综合征。患者体内TSH浓度增高刺激甲状腺组织增生,但因为自身甲状腺激素的负反馈调节,使甲状腺代偿性增大,但不能产生足够的甲状腺激素满足机体需要量,进而影响神经系统的发育和成熟。T3、T4水平测定有助于确诊,早期识别并开始治疗可以预防智力低下等不可逆后遗症的发生。
3.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积,并且苯丙氨酸的旁路代谢产物大量产生,这些代谢物具有特殊的鼠尿臭味。新生儿筛查通常包括对苯丙氨酸浓度进行检测,若发现异常则需进一步确认诊断。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是因为G6PD基因突变导致该酶活性下降甚至缺失,此时红细胞氧化还原状态失衡,容易被氧化破坏而发生溶血。当新生儿患有此病时,在服用某些药物或接触某些物质后可能会诱发溶血反应,因此要避免使用可能引起溶血的药物。
5.蚕豆病
蚕豆病是由G6PD基因突变导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,由于遗传缺陷导致该酶活性降低或丧失,使红细胞膜稳定性下降,易于受到氧化损伤,导致溶血。针对此类疾病的治疗方法主要是输血小板支持,如O型RhD阴性去白细胞悬浮红细胞。
建议定期监测孩子的生长发育情况,特别是对于有家族史的高危人群,应密切观察并及时就医。必要时,医生可能会推荐进行脐带血穿刺术、羊水穿刺术等相关检查,以评估胎儿健康状况。

2024-03-06 04:29

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新生儿黄疸 (新生儿生理性黄疸,胎黄)

新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天),由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症,本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2~3天出现,4~5天达到高峰,5~7天消退,最迟不超过两周;早产儿持续时间较长,除有轻微食欲不振外,一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸,2~3周仍不退,甚至继续加深加重,或消退后复现,或生后2周后才开始出现黄疸,均为病理性黄疸。足月儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg/dl),早产儿超过256.5μmol/L(15mg/dl)称为高胆红素血症,为病理性黄疸。足月儿间接胆红素超过307.8μmol/L(18mg/dl),则引起胆红素脑病(核黄疸)的几率较高,损害中枢神经系统,易遗留后遗症。

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