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新生儿足跟血检查orn/cit11.30
补充说明：新生儿足跟血检查orn/cit11.30
2023-08-28 22:20
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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新生儿足跟血检查是一种针对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病的检查，其正常范围值为2.6-6.8ng/ml。
足跟血检查是一种通过抽血的方式对新生儿进行疾病筛查的检查方法，主要是针对新生儿的足跟血进行检查，可以检查出新生儿是否患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。足跟血检查的正常范围值为2.6-6.8ng/ml，如果新生儿的检查结果在这个范围内，一般说明新生儿不存在上述遗传代谢性疾病。如果新生儿的检查结果高于这个范围，说明新生儿可能存在上述遗传代谢性疾病，但也可能是由于采血时新生儿过度哭闹、不配合等原因导致的，因此建议家长及时带新生儿复查，在医生指导下进行针对性治疗。
如果新生儿出现异常情况，建议家长及时带新生儿就医治疗，以免延误病情。
2023-08-29 20:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
