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地贫筛查阳性严重吗

发病时间:不清楚

地贫筛查阳性严重吗

补充说明:地贫筛查阳性严重吗

a******W 2022-04-02 19:22

地贫 地中海贫血 遗传病 溶血性贫血 黄疸 发育迟缓 红细胞寿命缩短 铁 排泄

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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地贫筛查阳性意味着患者携带有地中海贫血的基因,是否严重取决于具体类型及病情程度。
地贫是一种遗传性的溶血性疾病,与珠蛋白肽链合成障碍有关。地贫筛查阳性说明携带了地中海贫血的基因,但并不一定会发病,是否严重需结合具体类型以及病情程度进行评估。例如α-地中海贫血为较常见的常染色体不完全显性遗传病,可分为静止型、轻型、中间型和重型四类,其中静止型最轻微,而β-地中海贫血则属于一种慢性溶血性贫血,临床表现从无症状到脾脏肿大、黄疸、发育迟缓等不同。
若进一步检测证实为地贫携带者或确诊患者,则可能需要定期监测铁代谢指标和输血治疗。因为此时红细胞寿命缩短,导致铁超载,需要特殊治疗以控制病情进展。
地贫筛查结果阳性时,应进一步进行基因诊断确认诊断,并建议患者避免高铁饮食,减少铁负荷。对于有症状的地中海贫血患者,可考虑使用去铁胺等药物促进铁排泄。

2024-04-13 07:27

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•地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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