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小孩子枫糖尿症有什么症状
补充说明：小孩子枫糖尿症有什么症状
a******W 2022-04-02 19:27
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小孩子枫糖尿症可能表现为代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难、生长迟缓、角弓反张等症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
枫糖尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，由于体内酶的缺乏导致支链氨基酸不能正常代谢，进而引发代谢性酸中毒。当体内的酸性物质积累过多时，这些物质会通过血液循环进入骨骼系统中被碳酸氢盐所中和，从而引起钙离子浓度降低，出现低钙血症的症状。
2.呕吐
枫糖尿症患者由于代谢异常，可能会导致胃肠功能紊乱，进而引发呕吐的症状。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心、腹泻等症状，严重时可能导致脱水和电解质失衡。
3.喂养困难
枫糖尿症会影响中枢神经系统发育，导致患儿吞咽反射减弱，引起喂养困难。表现为婴儿难以吸吮乳头，有时需要使用特殊的奶瓶和奶嘴才能顺利进食。
4.生长迟缓
枫糖尿症影响儿童的生长发育，主要是因为其干扰了蛋白质合成所需的多种辅酶，使细胞无法正常分裂增殖。生长迟缓主要表现在身高和体重低于同龄人平均水平，可能伴随营养不良、免疫力低下等问题。
5.角弓反张
角弓反张是枫糖尿症急性代谢危象时的一种临床表现，此时脊髓前角运动神经元受损，肌肉失去神经支配而痉挛。痉挛多见于颈部、背部等部位，可导致身体向后弯曲呈弓形。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估患者的电解质平衡和代谢状态。必要时，医生还可能会安排基因检测来确认诊断。治疗措施包括饮食控制和特殊配方奶粉，重症病例需及时就医并接受专业治疗。日常生活中，家长应注意监测孩子的症状变化，定期带孩子到医院复查，以便早期发现和处理潜在的问题。
2024-03-09 00:56
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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